अलग अलग जन्म दोषों के अलग अलग कारण हैं। बर्थ डिफेक्ट नीचे दिए गए कारणों की वजह से हो सकत है:
आनुवंशिक समस्याएं (Genetic problems): एक या अधिक जीन में परिवर्तन या उत्परिवर्तन (mutation) की वजह से हो सकता है वो ठीक से काम नहीं कर रहे हों जिसकी वजह से मैकक्यून अलब्राइट सिंड्रोम ( McCune Albright syndrome) हो सकता है । इसी तरह, जीन या जीन का हिस्सा गायब हो सकता है।
क्रोमोसोमिकल समस्याएं (Chromosomal problems): कुछ मामलों में, एक गुणसूत्र या गुणसूत्र का एक हिस्सा गायब हो सकता है, जैसे कि टर्नर सिंड्रोम में जब एक महिला में एक्स गुणसूत्र नहीं होता है। अन्य जन्म दोष इस तरह के रूप में एक अतिरिक्त गुणसूत्र होने के कारण क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम ( Klinefelter syndrome) और डाउन सिंड्रोम ( Down syndrome) हो सकता है।
गर्भावस्था के दौरान दवाओं, रसायनों या अन्य एजेंटों के संपर्क में आने से: जिन शिशुओं की मां ने थैलिडोमाइड (thalidomide) दवा ली थी, उनके शिशुओं में जन्म दोषों हो सकते हैं। अन्य उदाहरणों में रूबेला (rubella) जिसे जर्मन खसरा भी कहा जाता है और जहरीले रसायनों, जैसे हाइड्रोकार्बन के संपर्क शामिल हैं।
डॉक्टर बच्चों के जन्म दोषों की जांच कैसे करते हैं?
जन्म दोष (बर्थ डिफेक्ट) की जांच उस समस्या पर निर्भर करता है और शरीर के कौन कौन से अंग प्रभावित हैं। उदाहरण के लिए, हालांकि उनके कारणों को आसानी से पता नहीं लगाया जा सकता है, जैसे कि क्लबफुट (clubfoot) और होंठ का कटा होना(cleft lip) के रूप में संरचनात्मक जन्म दोष जो जन्म के समय दिखाते हैं।
अन्य जन्म दोष हमेशा एक नवजात शिशु को देखकर नहीं पहचाने जाते हैं। नवजात जांच (Newborn screening), एक प्रक्रिया हैं जो विभिन्न स्वास्थ्य समस्याओं के लिए शिशुओं के रक्त का परीक्षण करती है, इससे कई जन्म दोषों सहित, आजीवन प्रभाव होने से पहले समस्याओं का पता लगता है।
कुछ शिशु जो कुछ जन्म दोषों (बर्थ डिफेक्ट) के ज्यादा संभावना वाले हैं, उदाहरण के लिए, उनके परिवार के इतिहास की वजह से, इन स्थितियों का पता लगाने के लिए जन्म के समय अतिरिक्त परीक्षण कर सकते हैं और यदि आवश्यक हो, तो उनका इलाज कर सकते हैं। मेनकास रोग (Menkes disease) के कुछ मामलों का पता लगाने में इस तरह की स्क्रीनिंग प्रभावी रही है, जिससे स्वास्थ्य समस्याओं से पहले उपचार शुरू हो सकता है।
Prenatal Screening प्रीनेटल स्क्रीनिंग (जन्म से पहले बच्चे की जांच)
डॉक्टरों की सिफारिश है कि कुछ गर्भवती महिलाओं, जिनकी उम्र 35 वर्ष से अधिक होती है और जिनके परिवार में कुछ दिक्कते हैं, उनके भ्रूण को गर्भ में ही जन्म-दोष के लिए परीक्षण किया जाता है। जन्म दोषों के लिए दो मुख्य प्रकार के जन्म के पूर्व परीक्षण हैं।
अमीनोसेंटिस Amniocentesis
अमीनोसेंटिस में, डॉक्टर गर्भवती महिला के पेट की दीवार से गर्भाशय में एक पतली सुई इंजेक्ट करता है। एम्नियोटिक द्रव का एक छोटा सा नमूना भ्रूण के आसपास के थैल से लिया जाता है। इसके बाद तरल पदार्थ का प्रयोगशाला में विश्लेषण किया जाता है, इस परीक्षण से गंभीर आनुवंशिक और गुणसूत्र संबंधी विकार, की जाँच की जा सकती हैं जैसे की डाउन सिंड्रोम (Down Syndrome)। आनुवांशिक अध्ययन के लिए, अमीनोसेंटिस आमतौर पर दूसरे तिमाही (गर्भावस्था के पंद्रहवीं और बीसवीं हफ्ते के बीच) के दौरान किया जाता है, हालांकि बाद में यह (आमतौर पर छत्तीसवें सप्ताह के बाद) के बाद किया जा सकता है यह परीक्षण करने से पता लग जाता है कि क्या बच्चे के फेफड़ों जन्म के लिए पर्याप्त विकसित हुए हैं या नहीं। लगभग 2 सप्ताह के भीतर सभी अमीनोसेंटिस परीक्षण के परिणाम आ जाते हैं।
क्योंकि amniocentesis 200 मामलों में से लगभग 1 में गर्भपात पैदा कर सकता है, आमतौर पर गर्भपात के लिए सिफारिश उन्ही को की जाती है जिनमें आनुवंशिक विकार या अन्य समस्याओं का खतरा अधिक होता है।
कोरियोनिक विल्लस नमूनाकरण (सीवीएस) Chorionic Villus Sampling (CVS)
यह परीक्षण गर्भ के अंदर की कोशिकाओं से निर्धारित करता है कि क्या भ्रूण में एक आनुवंशिक विकार (बर्थ डिफेक्ट) है या नहीं। एक लंबी सुई का प्रयोग करते हुए, डॉक्टर कोरियोनिक विली से कोशिकाओं को लेता है जो नाल (placenta) के ऊतक होते हैं, कोरियोनिक विलस कोशिकाओं में आनुवंशिक भ्रूण कोशिकाओं के समान होती है।
एमीनोसेंटिस की तरह, डाउन सिंड्रोम (Down syndrome) और अन्य आनुवांशिक समस्याओं जैसे क्रोमोसोमल विकारों के लिए सीवीएस का परीक्षण किया जा सकता है। सीवीएस गर्भधारण में amniocentesis से पहले किया जा सकता है लेकिन इससे गर्भपात (100 में से 1) का भी खतरा रहता है। डॉक्टर आमतौर पर केवल ज्यादा संभावना वाली महिलाओं में सीवीएस के परीक्षण की सिफारिश करते हैं।
जन्म दोषों के उपचार क्या हैं?
चूंकि जन्म दोषों के कारण लक्षण और समस्या भिन्न होती है, जन्म दोष के उपचार भी भिन्न होते हैं। उपचार दवाओं से लेकर, सर्जरी, सहायक उपकरणों का इस्तेमाल के लिए होता है।
शोधकर्ताओं ने स्पाइन बिफिडा बर्थ डिफेक्ट के एक गंभीर रूप को ठीक करने के लिए सर्जरी की प्रक्रिया का परीक्षण किया जबकि बच्चा गर्भ में था। हालांकि सर्जरी ने कई जोखिम उठाए हैं, सर्जरी ने उन बच्चों के लिए स्वास्थ्य संबंधी जटिलताओं को बहुत कम कर दिया है जो गर्भाशय में बच्चों पर किये गए थे।
