कुछ परीक्षण जन्म से पहले आनुवंशिक असामान्यताओं का पता लगा सकते हैं। जन्म से पहले इन समस्याओं के बारे में जानने से, आप पहले से ही अपने बच्चे की स्वास्थ्य देखभाल की योजना बना सकते हैं, और कुछ मामलों में विकार का इलाज भी गर्भ में ही किया जा सकता है।
Amniocentesis अमीनोसेंटिस (इसे एम्नियोटिक द्रव परीक्षण या AFT कहते हैं)
अमीनोसेंटिस में, डॉक्टर गर्भवती महिला के पेट की दीवार से गर्भाशय में एक पतली सुई इंजेक्ट करता है। एम्नियोटिक द्रव का एक छोटा सा नमूना भ्रूण के आसपास के थैल से लिया जाता है। इसके बाद तरल पदार्थ का प्रयोगशाला में विश्लेषण किया जाता है, इस परीक्षण से गंभीर आनुवंशिक और गुणसूत्र संबंधी विकार, की जाँच की जा सकती हैं जैसे की डाउन सिंड्रोम (Down Syndrome)। आनुवांशिक अध्ययन के लिए, अमीनोसेंटिस आमतौर पर दूसरे तिमाही (गर्भावस्था के पंद्रहवीं और बीसवीं हफ्ते के बीच) के दौरान किया जाता है, हालांकि बाद में यह (आमतौर पर छत्तीसवें सप्ताह के बाद) के बाद किया जा सकता है यह परीक्षण करने से पता लग जाता है कि क्या बच्चे के फेफड़ों जन्म के लिए पर्याप्त विकसित हुए हैं या नहीं। लगभग 2 सप्ताह के भीतर सभी अमीनोसेंटिस परीक्षण के परिणाम आ जाते हैं।
कोरियोनिक विल्लस सैंपलिंग (सीवीएस)
Chorionic Villus Sampling (CVS) सीवीएस में, पेट के माध्यम से एक लंबी, पतली सुई कोशिकाओं के एक छोटे से नमूने को placenta से निकालने के लिए डाला जाता है (जिसे कोरियोनिक विली कहा जाता है)। या कैथेटर (एक पतली प्लास्टिक ट्यूब) को योनि में रखा जाता है और फिर गर्भनाल के माध्यम से प्लेसेंटा से कोशिकाओं को लिया जाता है। तब इस नमूने का प्रयोगशाला में विश्लेषण किया जाता है। सीवीएस आमतौर पर गर्भावस्था के दौरान पहले amniocentesis से गर्भावस्था के दसवें और बारहवें सप्ताह के बीच किया जाता है। परीक्षा परिणाम एक से दो सप्ताह के भीतर मिलते हैं।
दोनों amniocentesis और सीवीएस को परीक्षण निदान के लिए सही और सुरक्षित प्रक्रिया माना जाता है, हालांकि वे गर्भपात और अन्य जटिलताओं का एक छोटा जोखिम पैदा करते हैं आपको अपने चिकित्सक से लाभ और जोखिम दोनों पर चर्चा करनी चाहिए, और कुछ मामलों में, जेनेटिक्स एक्सपर्ट (genetic counselor) के साथ।
Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT)
गर्भावस्था के दौरान, बच्चे की कुछ जेनेटिक जानकारी (डीएनए) मां के खून में आ जाता है। गैर-इनवेसिव प्रीनेटल टेस्टिंग (एनआईपीटी) इस डीएनए का विश्लेषण करने से पता लगाया जाता है कि क्या बच्चे को कुछ गुणसूत्र संबंधी विकार होने की संभावना है या नहीं। आमतौर पर गर्भावस्था के दसवें सप्ताह के बाद एक रक्त का नमूना मां से लिया जाता है (बच्चे से नहीं)। क्योंकि एनआईपीटी में केवल मां से रक्त लिया जाता है, इसमें गर्भपात या अन्य गर्भावस्था की जटिलताओं का जोखिम नहीं होता है। परीक्षा परिणाम एक से दो सप्ताह के भीतर उपलब्ध होते हैं एनआईपीटी एक स्क्रीनिंग टेस्ट है जिसका मतलब है कि परिणाम की पुष्टि करने के लिए एक एम्निओसेंटिस या सीवीएस और की जा सकती है।
