बीआरसीए परीक्षा क्या है?

बीआरसीए 1 या बीआरसीए 2 जीन में वंशानुगत उत्परिवर्तन से जुड़े स्तन या डिम्बग्रंथि के कैंसर के विकास के जोखिम का आकलन करने के लिए किये जाते हैं।

बीआरसीए परीक्षण बीआरसीए 1 (BRCA 1) और बीआरसीए 2 (BRCA 2) नामक जीनों में परिवर्तनों के लिए किया जाता है, जिसे उत्परिवर्तन (म्युटेशन) के रूप में जाना जाता है। इस टेस्ट को और भी नामों से जाना जाता है जैसे BRCA gene test, BRCA gene 1, BRCA gene 2, breast cancer susceptibility gene1, breast cancer susceptibility gene 2।

जीन डीएनए के कुछ हिस्से हैं जो आपकी मां और पिता से मिलते हैं। वे ऐसी जानकारी रखते हैं जो आपके अद्वितीय गुणों को निर्धारित करता है, जैसे ऊंचाई और आंखों का रंग। जीन कुछ स्वास्थ्य स्थितियों के लिए जिम्मेदार भी हैं। बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 वो जीन हैं जो प्रोटीन बनाकर कोशिकाओं की रक्षा करते हैं जो ट्यूमर को बनाने से रोकने में मदद करते हैं।

बीआरसीए 1 या बीआरसीए 2 जीन में एक उत्परिवर्तन सेल क्षति का कारण बन सकता है जो कैंसर का कारण बन सकता है । एक उत्परिवर्तित बीआरसीए जीन वाली महिलाओं को स्तन या डिम्बग्रंथि के कैंसर होने का उच्च जोखिम होता है । उत्परिवर्तित बीआरसीए जीन वाले पुरुष स्तन या प्रोस्टेट कैंसर के लिए उच्च जोखिम पर हैं । बीआरसीए 1 या बीआरसीए 2 उत्परिवर्तन विरासत में आने वाले हर ब्यक्ति को कैंसर नहीं होगा। आपकी जीवनशैली और पर्यावरण सहित अन्य कारक आपके कैंसर के जोखिम को प्रभावित कर सकते हैं।

यदि आपको पता चलता है कि आपके पास बीआरसीए उत्परिवर्तन है, तो आप अपने स्वास्थ्य की रक्षा के लिए निम्न कदम उठा सकते हैं।

बीआरसीए टेस्ट का क्या उपयोग है?

यह परीक्षण यह पता लगाने के लिए प्रयोग किया जाता है कि क्या आपके पास बीआरसीए 1 या बीआरसीए 2 जीन उत्परिवर्तन है। एक बीआरसीए जीन उत्परिवर्तन कैंसर होने का खतरा बढ़ा सकता है।

बीआरसीए परीक्षण की आवश्यकता क्यों होती है?

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ज्यादातर लोगों के लिए बीआरसीए परीक्षण की सिफारिश नहीं की जाती है। बीआरसीए जीन उत्परिवर्तन दुर्लभ हैं, जो अमेरिका की आबादी का लगभग 0.2 प्रतिशत प्रभावित करता है। लेकिन अगर आप सोचते हैं कि आप उत्परिवर्तन होने के उच्च जोखिम पर हैं तो आप यह परीक्षण करा सकते हैं। यदि आप निम्न के अंतर्गत आते हैं तो आप बीआरसीए उत्परिवर्तन होने की अधिक संभावना रखते हैं:

  • स्तन कैंसर है या 50 साल से पहले स्तन कैंसर का निदान किया गया था
  • दोनों स्तनों में कैंसर है या था
  • स्तन और डिम्बग्रंथि दोनों में कैंसर है या था
  • एक या अधिक परिवार के को स्तन कैंसर है
  • स्तन कैंसर के साथ एक पुरुष रिश्तेदार है
  • एक रिश्तेदार पहले से ही एक बीआरसीए उत्परिवर्तन के साथ निदान किया है
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बीआरसीए परीक्षण कैसे होता है?

एक स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर एक छोटी सुई का उपयोग करके, अपनी बांह में एक नस से रक्त नमूना लेगा। सुई डालने के बाद, एक छोटी मात्रा में रक्त परीक्षण ट्यूब या शीशी में एकत्र किया जाएगा। जब सुई अंदर या बाहर जाती है तो आप थोड़ा चुभन महसूस कर सकते हैं। यह आमतौर पर पांच मिनट से कम समय लेता है।

आपको बीआरसीए परीक्षण के लिए किसी विशेष तैयारी की आवश्यकता नहीं होती है। लेकिन आप यह देखने के लिए पहले एक आनुवांशिक परामर्शदाता से मिलना चाह सकते हैं कि परीक्षण आपके लिए सही है या नहीं। आपका परामर्शदाता आनुवांशिक परीक्षण के जोखिमों और लाभों के बारे में आपसे बात कर सकता है और विभिन्न परिणामों का क्या अर्थ हो सकता है यह भी बता सकता है।

आपको अपने परीक्षण के बाद अनुवांशिक परामर्श प्राप्त करने के बारे में भी सोचना चाहिए। आपका परामर्शदाता चर्चा कर सकता है कि आपके परिणाम आपको और आपके परिवार को चिकित्सकीय और भावनात्मक रूप से कैसे प्रभावित कर सकते हैं।

रक्त परीक्षण करने के लिए बहुत कम जोखिम है। उस जगह पर आपको थोड़ा दर्द या चोट लग सकती है जहां सुई लगाई गई थी, लेकिन ज्यादातर लक्षण जल्दी से अपनें आप चले जाते हैं।

बीआरसीए परीक्षण का रिजल्ट

अधिकांश परिणामों को नकारात्मक, अनिश्चित, या सकारात्मक के रूप में वर्णित किया जाता है, और आमतौर पर निम्नलिखित का अर्थ है:

  • नकारात्मक परिणाम का मतलब है कि कोई भी बीआरसीए जीन उत्परिवर्तन नहीं मिला, लेकिन इसका मतलब यह नहीं है कि आपको कभी कैंसर नहीं होगा।
  • एक अनिश्चित परिणाम का मतलब है कि किसी प्रकार का बीआरसीए जीन उत्परिवर्तन पाया गया था, लेकिन यह कैंसर के जोखिम में वृद्धि से जुड़ा हो सकता है या नहीं यह नहीं बताया जा सकता है। यदि आपके परिणाम अनिश्चित थे तो आपको अधिक परीक्षण और / या निगरानी की आवश्यकता हो सकती है।
  • सकारात्मक परिणाम का मतलब है कि बीआरसीए 1 या बीआरसीए 2 में उत्परिवर्तन पाया गया है। इन उत्परिवर्तनों ने आपको कैंसर होने का उच्च जोखिम दिया है। लेकिन उत्परिवर्तन के साथ हर किसी को कैंसर नहीं होता है।
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परिणाम आने में कई सप्ताह लग सकते हैं। यदि आपके परिणामों के बारे में आपके कोई प्रश्न हैं, तो अपने डॉक्टर और / या अपने अनुवांशिक परामर्शदाता से बात करें।

यदि आपके परिणाम दिखाते हैं कि आपके पास बीआरसीए जीन उत्परिवर्तन है, तो आप ऐसे कदम उठा सकते हैं जो स्तन कैंसर के आपके जोखिम को कम कर सकें। इसमें निम्न शामिल है:

अधिकतर कैंसर स्क्रीनिंग परीक्षण, जैसे मैमोग्राम और अल्ट्रासाउंड: जब शुरुआती चरणों में पता चल जाता है तो कैंसर का इलाज करना आसान होता है।

सीमित समय के लिए जन्म नियंत्रण गोलियां लेना: अधिकतम पांच वर्षों के लिए जन्म नियंत्रण गोलियां लेना बीआरसीए जीन उत्परिवर्तन के साथ कुछ महिलाओं में डिम्बग्रंथि के कैंसर के खतरे को कम करने के लिए फायदेमंद पाया गया है। कैंसर को कम करने के लिए पांच से अधिक वर्षों तक गोलियां लेना अनुशंसित नहीं है। यदि आप बीआरसीए परीक्षा लेने से पहले जन्म नियंत्रण गोलियां ले रही थी, तो अपने डॉक्टर को बताएं कि आप कम गोलियां लेना शुरू कर चुकी थी और कितने समय तक ली थीं। फिर वह सिफारिश करेगा कि आपको उन्हें लेना जारी रखना चाहिए या नहीं।

कैंसर से लड़ने वाली दवाएं लेना: कुछ दवाएं, जैसे कि टैमॉक्सिफेन कहा जाता है, को स्तन कैंसर के उच्च जोखिम वाले महिलाओं में जोखिम को कम करने के लिए पाया गया है।

स्वस्थ स्तन ऊतक को हटाने के लिए सर्जरी: इसे निवारक मास्टक्टोमी के रूप में जाना जाता है। बीआरसीए जीन उत्परिवर्तन वाली महिलाओं में 90 प्रतिशत तक स्तन कैंसर के जोखिम को कम करने के लिए निवारक मास्टक्टोमी दिखाया गया है। लेकिन यह एक बड़ा ऑपरेशन है, केवल महिलाओं के लिए कैंसर होने के लिए बहुत अधिक जोखिम पर सिफारिश की जाती है।

आपको अपने डॉक्टर से बात करनी चाहिए कि यह देखने के लिए कि आपके लिए कौन से कदम सबसे अच्छे हैं।

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